Siprec: promuovere sport e attività fisica

Giovani italiani sempre più preda di fumo, sedentarietà, obesità, scorretta alimentazione. Questo il quadro che emerge dai dati raccolti di diverse ricerche scientifiche esaminate dalla Società Italiana per la Prevenzione Cardiovascolare – SIPREC. Alla luce di questa analisi, aggravata dalle tendenze favorite dalla pandemia, assume ancor più rilievo la Seconda Giornata Italiana per la Prevenzione Cardiovascolare, promossa e organizzata dalla SIPREC per il 13 maggio 2022 per stimolare tutta la popolazione, a partire dai più giovani, a recuperare un sano stile di vita.

Nonostante le limitazioni imposte dalle leggi negli ultimi anni, l’Italia mantiene dati preoccupanti in merito al fumo di tabacco, con i più giovani che ancora non sono dissuasi dai messaggi che ne rendono note le conseguenze per l’organismo. “Il fumo provoca danni non solo ai polmoni, ma anche a livello cardiovascolare, con rischio di coronaropatie, che possono generare un infarto in fasi successive – sottolinea Francesco Perone, membro del board SIPREC Young – . Tra i dati di letteratura più allarmanti che riguardano l’Italia, vi è uno studio pubblicato il 31 Maggio 2021 dall’Istituto Superiore Sanità in collaborazione con l’Istituto Farmacologico Mario Negri: tra i 14 e i 17 anni, il 37,5% dei giovani ha già avuto contatto con il fumo di tabacco. Nel 2019, la ‘European School Survey Project on alcohol and other drugs’ sugli studenti europei di 15-16 anni ha rilevato che l’Italia è il Paese con la più alta percentuale di coloro che dichiarano di aver fumato sigarette nel corso della loro vita. La ‘Global Youth Tobacco Survey’ del 2018, su ragazzi di 13-15 anni, ha poi rilevato che nel 50% dei giovani intervistati, i genitori avevano fumato la settimana precedente in casa. Se il ruolo della famiglia è fondamentale, altrettanto si può dire per i media: alla domanda ‘se negli ultimi 30 giorni i ragazzi avessero sentito messaggi contro il fumo’ si nota che nel 2010 il 92% dichiarava di aver sentito messaggi in radio, TV, internet, giornali e film, mentre nel 2018 passiamo al 51%. Dati che dimostrano l’importanza di recuperare l’attenzione sul tema”.

Sulla sedentarietà i dati allarmanti arrivano direttamente dall’OMS: nel 2019 uno studio sul periodo 2001-2016 relativo agli adolescenti tra 11 e 17 anni denotava che a livello mondiale l’80% non raggiungeva livelli di attività fisica raccomandati. “Per l’Italia si parlava dell’88,6% di adolescenti che non svolge adeguata attività fisica – evidenzia Perone – Lo studio ‘Health behaviourin school-aged children’ del 2018 sui ragazzi italiani tra 11 e 15 anni rileva che solo uno su dieci raggiunge il target fissato dall’OMS di almeno 60 minuti di attività motoria moderata/intensa quotidiana. Inoltre, quasi il 50% dei ragazzi oltrepassa il limite indicato di 2 ore quotidiane davanti a uno schermo televisivo; dato che arriva al 70% durante il weekend. Per PC e tablet il dato si attesta al 40%, arrivando al 50% nel weekend. Questi dati pongono un problema di un’elevata inattività fisica. I rischi legati a questi comportamenti non salutari aumentano la mortalità a lungo termine”. “Sempre lo studio ‘Health behaviour in school-aged children’ si raccomanda di non saltare la prima colazione: una cattiva abitudine che può ridurre la capacità di concentrazione e di apprendimento, oltre che indurre a consumare snack nelle ore successive. Ciononostante, ben 1 adolescente su 4 non consuma mai il primo pasto della giornata – spiega Perone -. Delle consigliate 5 porzioni quotidiane di frutta e verdura, solo il 16,9% dichiara di consumarne più porzioni di frutta, mentre si arriva al 13% per la verdura. Per quanto riguarda grassi e zuccheri solo il 14% dichiara di non consumare bibite, mentre complessivamente il 27,5% consuma dolci dai 2 ai 4 giorni a settimana”. Questi dati inducono la SIPREC a intervenire su un’opera di sensibilizzazione più incisiva. “L’approccio per una corretta prevenzione cardiovascolare può apparire quasi banale – evidenzia il Prof. Massimo Volpe, Presidente SIPREC – Le priorità sono mangiare sano, fare attività fisica, evitare una vita sedentaria, non fumare, tenere bassi i livelli della pressione arteriosa, del colesterolo, evitare di sviluppare il diabete. Questo stile di vita deve essere implementato regolarmente e spesso viene sottovalutato, ma proprio partendo da queste misure si può salvare la vita, visto che le malattie cardiovascolari restano la prima causa di decessi e una delle prime cause di ospedalizzazione”. Proprio per questo, in occasione della Seconda Giornata per la Prevenzione Cardiovascolare sarà dedicata una particolare attenzione allo sport come stimolo ai giovani. “L’attività fisica notoriamente è antagonista delle malattie cardiovascolari, in quanto determina una vasodilatazione, una riduzione della pressione arteriosa, fornisce i meccanismi di prevenzione dell’ischemia acuta, nonché un’attitudine delle persone a stili di vita più salutari e una migliore condizione psico-fisica. È opportuno che l’attività fisica sia fatta con costanza e metodo. Per questo abbiamo voluto dare spazio a questa sinergia, prevenzione cardiovascolare e sport” aggiunge Volpe.

Fonte: askanews.it

Studio Sapienza con IIT e altri centri internazionali ricerca

Alzheimer: un approccio machine learning per individuare le predisposizioni genetiche Un nuovo studio Sapienza, realizzato con l’Istituto italiano di tecnologia (IIT) e altri centri di ricerca internazionali, ha valutato la possibilità di predirre con metodi di apprendimento automatico le varianti genetiche associate a un alto rischio di malattia. L’Alzheimer fa parte di quelle malattie genetiche causate da mutazioni a livello di un singolo gene, ovvero in cui una variante a livello di singolo nucleotide (SNV Single-Nucleotide Variants) è sufficiente per causare la patologia genetica. Ad oggi si conoscono il gene e la mutazione coinvolti nell’insorgenza di solo la metà di queste malattie. Diversi studi di larga scala (chiamati in inglese GWAS, Genome-wide association studies) hanno portato alla luce informazioni su singole varianti associate alla propensione di un paziente di contrarre l’Alzheimer, ma gli SNV non posso essere utilizzati efficacemente a scopo predittivo senza considerare le relazioni fra di essi e i potenziali rapporti con altri elementi del genoma. Basti pensare che molti soggetti con una determinata variante genica associata all’Alzheimer (come per esempio la mutazione nel gene APOE), non sviluppano la patologia.

Per comprendere come ciò possa accadere, un team di ricercatori del Dipartimento di Biologia e biotecnologie Charles Darwin della Sapienza, insieme con l’Istituto italiano di tecnologia (IIT) e altri centri di ricerca internazionali, ha utilizzato un approccio di machine learning per analizzare l’intero profilo genomico di pazienti con malattia di Alzheimer e individuare le predisposizioni genetiche alla base dell’insorgenza della patologia. I risultati dello studio, condotto dalla giovane ricercatrice Magdalena Arnal nel laboratorio Sapienza di Gian Gaetano Tartaglia, sono stati pubblicati sulla rivista Alzheimer’s & Dementia: Diagnosis, Assessment & Disease Monitoring. In particolare, per costruire i profili genomici, è stato utilizzato un subset di dati costruito a partire da due dei più grandi database esistenti: UK Biobank e ADNI.

“Le combinazioni ottenibili sono innumerevoli, abbiamo quindi sviluppato un approccio informatico di tipo machine learning per semplificare l’analisi – spiega Magdalena Arnal – senza questa svolta computazionale la nostra analisi non sarebbe stata possibile”. In questo modo i ricercatori hanno identificato sei varianti SVN in una zona del genoma, il cromosoma 19, che permettono di identificare un gran numero di individui come potenziali casi di Alzheimer.

“Quello che abbiamo scoperto è definito epistasi, una forma di interazione genica per cui una variazione genica può mascherare o contribuire all’espressione fenotipica di altri geni – aggiunge Gian Gaetano Tartaglia. “Questa è la chiave per comprendere l’organizzazione del genoma: a seconda di come gli SNV si combinano, un individuo può sviluppare la malattia di Alzheimer o meno”. Il prossimo step per i ricercatori sarà quello di identificare nuovi patterns coinvolti in altre malattie.

Fonte: askanews.it

Alcune malattie rare rappresentano oggi le principali cause di sordocecità

Il 28 febbraio si celebra in tutto il mondo la Giornata dedicata alle Malattie Rare (Rare Disease Day), un ampio ed eterogeneo gruppo di patologie accomunate da una bassa prevalenza nella popolazione (inferiore a 5 individui su 10mila), ma che in realtà sono molto più diffuse di quanto si immagini. Colpiscono, infatti, 30 milioni di cittadini in Europa e almeno 300 milioni nel mondo . Soltanto in Italia si stima siano oltre un milione le persone che ne sono colpite e nella maggior parte dei casi insorgono nella prima infanzia . Inoltre, non tutti sanno che determinate malattie rare, come la Sindrome di Usher, di Charge, di Norrie e di Goldenhar, sono causa di sordocecità.
La Fondazione Lega del Filo d’Oro Onlus è punto di riferimento in Italia in campo educativo riabilitativo per alcune di queste patologie e nel 2021 circa il 30% delle persone sordocieche e pluriminorate psicosensoriali provenienti da diverse regioni, prese in carico per la prima diagnosi al Centro Nazionale dell’Ente, presentavano una malattia rara. I malati rari e le loro famiglie affrontano quotidianamente sfide durissime per la complessità dei loro bisogni e la carenza di cure risolutive, per questo un percorso educativo riabilitativo specifico per lo sviluppo dei sensi residui rappresenta per loro l’unica via in grado di garantire il raggiungimento del maggior livello di autonomia possibile.

Per aiutare i tanti bambini e adulti con severe disabilità che tutti i giorni devono affrontare, da veri eroi, l’impossibilità di vedere e sentire, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare la Lega del Filo d’Oro lancia la campagna di sensibilizzazione e raccolta fondi #EroiOgniGiorno, il cui obiettivo è l’acquisto, nei prossimi mesi, degli arredi del secondo lotto del nuovo Centro Nazionale per renderlo abitabile ed avviare le attività nel minor tempo possibile. Fino al 31 marzo 2022 tutti possono sostenere la campagna con una chiamata da rete fissa o un sms al numero solidale 45514 e su eroiognigiorno.it.
‘Se un tempo la rosolia contratta in gravidanza era la prima causa di sordocecità, oggi sovente sia questa disabilità sia la pluriminorazione psicosensoriale sono causate da prematurità e da malattie rare. Alla Lega del Filo d’Oro arrivano sempre più spesso persone con una malattia rara: si tratta di disabilità complesse, in cui la minorazione sensoriale si affianca ad altre disabilità – dichiara Patrizia Ceccarani, Direttore Tecnico Scientifico della Fondazione Lega del Filo d’Oro – Quello che fa la differenza nella presa in carico di queste patologie così complesse è la metodologia: alla Lega del Filo d’Oro si basa su un approccio specifico volto ad insegnare agli utenti, attraverso programmi di riabilitazione personalizzati, ad utilizzare al meglio le loro potenzialità e abilità residue per fornire la miglior risposta alle loro esigenze individuali. Inoltre, i nostri operatori lavorano per facilitare l’autonomia, l’inclusione, l’utilizzo delle tecnologie assistive e l’interazione con l’ambiente, mettendo l’esperienza della Fondazione al servizio delle famiglie, che per noi hanno un ruolo centrale. Da un lato, infatti, sono parte integrante del percorso di educazione e riabilitazione dei loro figli, dall’altro hanno bisogno loro stesse di aiuto, sostegno e vicinanza per potersi orientare nella complessa condizione di dover assistere una persona con pluridisabilità’.

Quella delle malattie rare è sempre stata una sfida molto articolata, con costi economici, sociali ed emotivi importanti. Uno dei principali problemi è stato finora rappresentato dalla mancanza di equità per i malati rari, che neanche a livello nazionale godono ancora degli stessi diritti e accedono in modo disomogeneo ai trattamenti e alle cure. Tuttavia, nell’ultimo anno sono stati raggiunti traguardi molto importanti tra cui, a livello internazionale, la Risoluzione ONU sulle Malattie Rare e, a livello nazionale, l’entrata in vigore della Legge 175/2021, che punta a garantire cure innovative e screening attraverso l’uniformità dell’erogazione di prestazioni e medicinali; ad aggiornare costantemente l’elenco delle malattie rare e dei livelli essenziali di assistenza; a riordinare e potenziare la ‘Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare’; a sostenere la ricerca scientifica. ‘La fine del 2021 ha segnato due tappe importanti nel lungo percorso verso l’equità dei cittadini con malattie rare – dichiara Domenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità e membro del Comitato Tecnico Scientifico ed Etico della Lega del Filo d’Oro – Prima la Risoluzione ONU che impegna tutti i 193 stati membri a promuovere e incoraggiare le strategie nazionali e la collaborazione internazionale per rafforzare il diritto alla salute e i processi di inclusione di oltre 300 milioni di cittadini che vivono con una malattia rara. La seconda la legge 175/2021 che ha la finalità di tutelare il diritto alla salute delle persone con malattie rare, attraverso misure volte a garantire l’uniformità dell’erogazione nel territorio nazionale delle prestazioni e dei medicinali’. Tuttavia il percorso non è ancora concluso, infatti è necessario procedere fino al raggiungimento degli obiettivi attraverso azioni concrete’.
L’INTERVENTO PRECOCE DELLA LEGA DEL FILO D’ORO PER I BAMBINI FINO A 4 ANNI Per agire tempestivamente e prevenire gli eventuali effetti secondari della pluriminorazione psicosensoriale alla Lega del Filo d’Oro, con i bambini al di sotto dei 4 anni, si opera attraverso l’intervento precoce, che ha una durata di tre settimane. Perché è proprio nelle prime fasi dello sviluppo del bambino che si possono ottenere le migliori risposte, identificando e valorizzando tempestivamente le potenzialità e le abilità residue. Una volta giunti al Centro Diagnostico della Fondazione, un’équipe interdisciplinare effettua un’approfondita valutazione delle abilità, potenzialità e caratteristiche di ogni bambino/a ed imposta un progetto di vita affinché l’utente sia in grado di trarre il meglio da ogni elemento e da ogni risorsa a sua disposizione. Fondamentale è il lavoro sui prerequisiti, quindi vanno costruite con pazienza tutta una serie di abilità, lavorando sul fronte sensoriale, cognitivo e motorio, ovvero su tutte le tappe dello sviluppo. Al termine delle settimane di soggiorno viene restituita una diagnosi funzionale da cui poi si sviluppano i programmi personalizzati educativo-riabilitativi che proseguiranno a casa, in collaborazione con la famiglia.

ARREDI FATTI SU MISURA PER CHI NON VEDE E NON SENTE Nei prossimi mesi, la Lega del Filo d’Oro sarà impegnata nell’arredare i nuovi spazi del secondo lotto del Centro Nazionale ed ha bisogno del sostegno di tutti per completare la realizzazione di questo grande sogno. Ogni nuovo oggetto che entrerà in quei locali – dai pensili della cucina alla cassettiera della camera da letto, dal tavolo del laboratorio all’angolo morbido per il relax – avrà dei dettagli specifici, che vanno incontro all’obiettivo di rendere gli ambienti non solo sicuri, ma anche funzionali a stimolare e sviluppare l’autonomia delle persone con sordocecità e pluriminorazione psicosensoriale. Ad esempio, i profili in colore contrastante facilitano chi ha un residuo visivo, connotando la destinazione dei vari ambienti e l’area della superficie. Per la stessa ragione si utilizzano materiali diversi: le sensazioni tattili differenti (liscio, rugoso, ruvido) permettono a chi non vede di riconoscere l’ambiente con cui ha a che fare.
LA CAMPAGNA #EROIOGNIGIORNO Siamo ancora costretti a limitare il contatto. Chi non vede e non sente non può comunicare e rischia un doppio isolamento. Tra i tanti eroi di questa pandemia ci sono anche bambini e adulti sordociechi, famiglie e operatori della Lega del Filo d’Oro che, nonostante gli ostacoli e i limiti con cui devono convivere, lavorano ogni giorno per andare insieme oltre il buio e il silenzio. È stata dura, lo è tuttora! Ma le difficoltà alla Lega del Filo d’Oro si affrontano, da sempre. Ognuno può scegliere di essere al fianco della Fondazione in questa impresa straordinaria sostenendo la campagna #EroiOgniGiorno, a cui tutti possono contribuire fino al 31 marzo 2022 con un sms o chiamata da rete fissa al 45514 e su eroiognigiorno.it Il valore della donazione sarà di 2 euro per ciascun SMS inviato da cellulari Wind Tre, TIM, Vodafone, Iliad, PosteMobile, Coop Voce e Tiscali e di 5 o 10 euro per ciascuna chiamata fatta allo stesso numero da rete fissa TIM, Vodafone, WindTre, Fastweb e Tiscali, di 5 euro per ciascuna chiamata fatta sempre al 45514 da rete fissa TWT, Convergenze e PosteMobile.

Fonte: askanews.it

Studio europeo pubblicato su Science

Deficit dello sviluppo neurologico e ritardo nel linguaggio: sotto accusa le miscele di sostanze chimiche. I risultati dello studio europeo EDC-MixRisk, pubblicati su Science, dimostrano che, durante la gravidanza, il mix di sostanze chimiche ambientali cui siamo continuamente esposti, interferendo col nostro sistema endocrino, incrementa il rischio di deficit neurologico nei nascituri, in particolare un ritardo nel linguaggio. Rispondendo a un’esigenza lungamente evidenziata da diverse agenzie regolatorie, questo lavoro pone quindi le basi scientifiche per una radicale revisione delle politiche nazionali e internazionali di valutazione del rischio, finora basate sull’esame di singole sostanze e non di loro miscele.
Lo studio, finanziato dall’Unione Europea, è stato condotto in collaborazione fra università e centri di ricerca svedesi (Università di Uppsala, Università di Karlstad, Università di Göteborg, Karolinska Institutet, Università di Lund, Università di Stoccolma, Università di Örebro), italiani (Università degli Studi di Milano, Istituto Europeo di Oncologia e Human Technopole), francesi (CNRS/Muséum d’histoire Naturelle), finlandesi (Istituto finlandese per la salute e il benessere – THL), tedeschi (Università di Lipsia), greci (Università nazionale capodistriana di Atene), britannici (Università di Edinburgo) e statunitensi (Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York). Ogni anno, nell’ambito dei processi di autorizzazione alla produzione e commercializzazione di una vasta gamma di prodotti, a cominciare dai derivati plastici, fino ai cosmetici e ai pesticidi, entra in circolazione un numero enorme di composti chimici che penetrano nel corpo umano attraverso l’acqua, il cibo e l’aria. Sappiamo che, sebbene per le singole sostanze chimiche i livelli di esposizione siano spesso al di sotto del limite stabilito, l’esposizione alle stesse sostanze in miscele complesse può avere un impatto negativo sulla salute umana. Tuttavia, le attuali valutazioni del rischio, e i limiti stabiliti di conseguenza, si basano finora sull’esame delle singole sostanze chimiche. Era quindi essenziale verificare la possibilità di una strategia alternativa di valutazione del rischio, che consentisse di testare in ambito epidemiologico e sperimentale i mix di sostanze cui siamo di fatto esposti. Il progetto EDC-MixRisk ha dato una risposta a questa esigenza.

Fonte: askanews.it